由郑大一附院遗传与产前诊断中心主办的第二届遗传病诊断与基因治疗新进展研讨班暨中国人类染色体高峰论坛暨出生缺陷防控联盟大会于12月12日在郑州开幕，本次会议采取线上线下相结合的方式，三十余名国内外知名专家和来自省内外两百余名参会代表参加了线下会议，四千余人次参与了首日线上会议，开幕式由郑大一附院遗传与产前诊断中心孔祥东主任主持。

本次会议，由郑大一附院产前诊断中心牵头，组建了包括129家单位的出生缺陷防控联盟，致力于推动出生缺陷防治、罕见病诊疗相关新技术新业务在一线基层临床的转化和应用，促进出生缺陷预防合作交流，提高联盟机构出生缺陷防控能力和诊疗能力。

与会专家介绍了出生缺陷防控策略和防控机制，介绍了基因治疗、尤其是基因编辑技术在临床中的应用，以及以高通量测序为基础的染色体微缺失微重复(CNVs)检测方法体系、无创DNA检测技术(NIPT)、全外显子组测序(WES)、全基因组测序(WGS)等技术在一些罕见病、基因遗传病、染色体病诊疗方面的应用。介绍了染色体的发展历史，细胞遗传自动化、信息化和智能化的发展概况，指出细胞遗传实验室不应过度自动化，其中最关键的设备是全自动核型扫描系统，最主要的是全自动染色体收获系统。

北京思博全科技有限公司作为国内细胞遗传学领域的仪器设备和技术服务提供商，受邀参加了本次会议。我司近年来引进了许多细胞遗传实验室的自动化产品，如全自动染色体收获系统、染色体分散仪等，推动国内细胞遗传实验室的自动化和标准化建设！